İlk defa insan genom dizisinin tamamı yayınlandı

İlk taslak yayınlandıktan yaklaşık 20 yıldan fazla bir süre sonra, insan genom dizinin eksik bölümleri de tamamlandı.

Şimdiye kadar, insan genomunun yaklaşık yüzde 8’i eksikti. Yinelenen bu bölümler, saf ilgi eksikliğinden ziyade, sıralamadaki teknik zorluklar nedeniyle atlandı. Bilim insanları, yalnızca babadan miras kalan DNA’yı içeren alışılmadık bir hücre tipi kullanarak bulmacayı daha da basitleştirebildiler.

Santa Cruz California Üniversitesi’nden Dr Karen Miga şunları söyledi: “İnsan genomunun 20 yılı aşkın süredir inceleyemediğimiz bu kısımları önemli.”

Maryland Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü tarafından yapılan açıklamada şu satırlara yer verildi: “İnsan genom dizisini gerçekten bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, bunların ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık.”

Çalışmanın ayrıca, sentromer olarak bilinen genomun esrarengiz bileşenlerinin daha iyi anlaşılmasını sağlaması da muhtemel. Bunlar, kromozomları bir arada tutan ve hücre bölünmesinde rol oynayan yoğun DNA demetleri, ancak şimdiye kadar tekrar tekrar tekrarlanan binlerce DNA dizisi içerdiğinden eşlenemez olarak kabul edilmişlerdi.