Talasemi hastalarının yarısı Akdeniz Bölgesinde

Talaseminin ilk belirtisi bebeklik döneminde görülüyor

Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Uzmanı ve Pediatrik Kemik İliği Transplantasyon Ünitesi Direktörü Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, ilk belirtisi bebeklik döneminde görülen talaseminin Türkiye’de özellikle Akdeniz Bölgesinde bir halk sağlığı sorunu olduğunu söyledi.
Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeniyle yaptığı açıklamada hastalığın tanı ve tedavi sürecine ilişkin ayrıntılı bilgi verdi. Akdeniz anemisi olarak bilinen talaseminin, taşıyıcı anne ve babadan dünyaya gelen çocuklarda ortaya çıkan bir kansızlık türü olduğunu belirten Prof. Dr. Antmen, özellikle ağır seyreden türünde yaşam boyu tedavi gerektirmesi nedeniyle hastaların psikolojik, ekonomik ve sosyal hayat yönünden zorlanmasına yol açıyor.
Talasemi hakkında gelişen farkındalık sayesinde son 10 yılda hastalığın görülme hızında kısmi de olsa bir düşmeye yaşandığını belirten Prof. Dr. Antmen, “Yaşam boyu damardan ya da cilt altına yapılan ilaç kullanmak, tedavi devamlılığı açısından hastaları bıktırıcı olabiliyordu. Ancak tıptaki gelişmeler sayesinde artık ilaçların ağızdan alınabilir hale gelmesi hastalarımızın hayatında devrim etkisi yaptı” dedi.

Kuşaklar boyu süren genetik bir hastalık
Kanımızdaki kırmızı kan hücreleri içinde yer alan ve dokulara oksijen taşıyan hemoglobin moleküllerinde yetersizlik ya da bozukluk olması halinde talasemi hastalığının ortaya çıktığını belirten Antmen, “Bu bozukluk kuşaklar boyu süren genetik bir sorun nedeniyle oluşuyor. Globin zincirlerini oluşturan proteinlerden hangisi sentezlenemiyorsa talasemi onun adıyla sınıflandırılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik veya tam eksikliği beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik ya da yokluğu alfa talasemiye neden olur. Hastalığın en ağır şekli olan beta talasemi major da hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda hastalığın en önemli sonucu olan anemi yani halk arasındaki deyimiyle kansızlık ortaya çıkar” diye konuştu.
Dünyada ve Türkiye’de özellikle Akdeniz Bölgesinde talasemi hastalığının bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Antmen, “Bu nedenle hem hekim eğitimi hem de bu hastaların tedavisindeki zorlukların ve bu hastalarla ilgili tıptaki tüm gelişmelerin topluma ve hasta ailelerine aktarılması çok büyük önem arz etmektedir. 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü, bu farkındalığın oluşturulması açısından büyük önem taşıyor. Yıllardır sürdürülen ve medyamızın da verdiği destekler sonucunda hasta çocuk doğumu son on yıldır belirgin şekilde azaldı” dedi.

Hastaların yarısı Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Şanlıurfa’da
Hastalığın bölgesel dağılım farklılığı gösterdiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şunları söyledi:
“Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı tarafından yapılan araştırmalar, talasemi ve orak hücreli aneminin de bulunduğu anormal hemoglobin sıklığının Adana’da yüzde 3.7, Antakya’da ise yüzde 4.6 düzeyinde olduğunu gösteriyor. Ülkemizdeki hastaların neredeyse yarısına yakını Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa olmak üzere Güney bölgesinde. En yüksek taşıyıcılık sıklığı ise yüzde 13 ile Antalya’da.”
Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, genetik olarak aktarılan bir hastalık olduğu için beslenmenin korunmada bir önlem olmadığını belirterek, “Hasta bebek ancak iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda dünyaya geliyor. Taşıyıcı ebeveynlerin evlilik öncesi yapılan hemoglobin elektroforezi testleri ile belirlenmesi mümkün. Anne adaylarının gebeliğin ilk 8-10. haftalarında yaptırdıkları testlerle de doğum öncesi tanı konuyor. Bu gibi çiftlere medikal abortus (medikal düşük) öneriliyor. Prenatal tanı adı verilen bu koruyucu hekimlik metodu dışında tüp bebek yöntemi ile de sağlıklı ya da taşıyıcı çocuk sahibi olunabiliyor. Böylece talaseminin toplumda önlenmesi mümkün olabilir. Beslenme hastalığı önlemese de talasemi hastalarının vücutlarında aşırı demir birikmesini önlemek için demir yönünden zengin gıdalardan kaçınması önemli” şeklinde konuştu.

İlk belirtiler 6 aylıkken görülüyor
Talaseminin ağır seyreden grupta henüz 6 aylıkken hafif sarılık, ağır kansızlık, ileri derecede cilt solukluğu ve kalp yetmezliği bulguları olduğunu belirten Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şu ifadeleri kullandı:
“Bebeğin kalp vuruşları hızlanmış, solunum sayısı artmış, bebek huysuzlaşmış ve beslenemez duruma gelmiştir. Karın şişmiş olarak görünür, bunun da nedeni hızla büyümeye başlayan dalak ve karaciğerdir. Bu belirtiler talasemi majör tanısını koymayı sağlar. Bu durumdaki bebeğe acil kan naklinin yapılması gereklidir. Kan naklinin yaşam boyu aylık olarak düzenli yapılması talasemi majör tanısını alan bu hastalarda zorunludur.”
Kan nakli yetersiz yapılması halinde kemik iliğinin aşırı büyümesi sonucu ileriki yaşlarda yüz ve kafa şeklinin değiştiğini söyleyen Antmen, “Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılı hale geliyor. Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini alıyor. Boy kısa kalır. Dalak ve karaciğer büyür. Çocuğun gelişimin geri kalır, ergenliğe giremez, vücutta aşırı biriken demir kalp sorunlarına yol açar, tedavinin gecikmesi halinde hasta yaşamını kaybedebilir” dedi.

Tedavi hayat boyu sürüyor
Hastalığın hafif seyreden tipinde tıbbi takip ve zaman zaman kan nakli yapılırken majör talasemide hayat boyu tıbbi yakın takip ve tedavi gerektiğini anlatan Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Her ay yaşla birlikte giderek artan şekilde kan nakli ve bu naklin getirdiği demir birikimine karşı demir uzaklaştırıcı tedavi bu hastalık için esastır. Bu hayat boyu süren gereklilik ve hastane-doktor bağımlılığı hasta açısından çok büyük zorlukları beraberinde getiriyor” diye konuştu
Talasemi majörün yaşam boyu süren bu “tedavi maratonunun” hasta açısından psikolojik, ekonomik ve sosyal zorluklara neden olduğunu ve tam tedavi uyumu sağlanamadığını kaydeden Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Tedavi, zorunlu kullanımı gereken damar yolu veya cilt altı demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler sayesinde ağızdan alınabilecek ilaçların ortaya çıkmasıyla kolaylaştı. Çünkü ağızdan alınan ilaçlar bu hastaların hayatında bir devrim diye nitelenebilecek değişikliğe neden oldu. Hastalığın tamamen tedavi edilebilmesi, HLA (insan lökosit antijeni) tam uyumu olan kardeş ya da aile içi bir vericiden kemik iliği nakli ya da periferik kandan toplanan kök hücrelerin uygun hazırlığın ardından hastaya verilmesi ile mümkün olabiliyor. Bu tedavi türünün bağışıklık sisteminin kendinden olmayanı tanımasını sağlayan HLA’da 10/10 uyum gerektirdiği için tüm hastalara yapılamıyor. Kök hücre naklinin talasemi tanısının en erken konduğu yaşlardan itibaren ortalama 2 yaş civarında yapılması gerekir” dedi.